ÚLTIMAS INVESTIGACIONES: de la mano del Dr. Juan Pié

    Hemos tenido la suerte de comunicarnos con uno de los investigadores más reconocidos del Síndrome Cornelia de Lange.

     El Dr. Juan Pié, de la Universidad de Zaragoza, nos cuenta las líneas de investigación que se están siguiendo. Aquí podéis leer las palabras exactas que nos ha escrito:

"En estos momentos estamos investigando en la búsqueda de nuevos genes causales.
Te diré que oficialmente hay tres reconocidos: NIPBL, SMC1A y SMC3, sin embargo hay dos más que han sido comunicados en congresos internacionales y que pronto serán publicados: Son el HDAC8 y RAD21.
Por otro lado, recientemente se han descrito en el cáncer de colon mutaciones de NIPBL similares a las de los pacientes con Cornelia, pero todavía no sabemos que es primero si el desarrollo neoplásico o la mutación.
En fin, el tema esta muy interesante, sin embargo el reto es poder ayudar a las familias y eso todavía costará un tiempo."

     Todo lo que el Dr. Juan Pié nos ha escrito nos parece extraordinariamente importante.

    En primer lugar, nos alegra saber que se están realizando investigaciones en torno a una de las denominadas "enfermedades raras". No todas las enfermedades con baja incidencia están siendo investigadas por lo que su evolución es, cuanto menos, imprevisible; del tratamiento ni se sabe por donde van las pautas de intervención; el cuadro clínico no está completo,...

   El segundo aspecto a destacar son los avances en las investigaciones, habiendo encontrado dos genes causales nuevo. 

    También nos sorprende la relación que pudiera haber entre los genes del Síndrome de Cornelia de Lange y el cáncer de colon y el camino que los investigaciones han seguido para llegar a este punto.

   Pero, sin lugar a dudas, nos queremos quedar con la última frase del Dr. Juan Pié que hace referencia a la familia: "[...] sin embargo el reto es poder ayudar a las familias y eso todavía costará un tiempo."

       La asistencia a las familias de niños con SCdL es un proceso continuo de clarificación y apoyo para conseguir unos objetivos realistas y garantizar al niño un lugar en la familia y en la sociedad, pero sobre todo en la familia. Creemos que son tres los puntos básicos en el trabajo de estas familias: el apoyo activo a su proceso de adaptación, satisfacer su necesidad de información e involucrarles en los cuidados de sus hijos.

       Esperemos que las vías de investigación genética no se estanquen y se observen unos resultados en un corto-medio plazo que puedan transcribirse en ayuda, información y mejora de la vida de personas con CdL y de todos aquellos que los rodean.

Presentación del Síndrome Cornelia de Lange (SCdL)

   El Síndrome de Cornelia de Lange (SCdL) es un trastorno malformativo múltiple congénito.

  Se determina por sus características faciales en asociación con retraso del crecimiento pre y postnatal, retraso mental de nivel variable y, en algunos casos, anomalías de las partes superiores.

  Muchos de los síntomas se pueden mostrar en el nacimiento a muy temprana edad. Fue descrito por primera vez en el año 1933 por la Dra. Cornelia de Lange en dos niñas.
TIPOS DE SÍNDROME DE CORNELIA DE LANGE

    Existen tres tipos de Síndrome de Cornelia de Lange que varían de grados leves a grados graves:

  - El tipo 1 o forma clásica: los pacientes presentan restricción de crecimiento intrauterino (RCIU), retardo psicomotor de moderado a profundo y malformaciones mayores que causan discapacidades severas o la muerte.

  - El tipo 2 o forma más leve: los signos faciales son menos acusados o se presentan más tardíamente, el retraso mental es leve o no existe, el daño neurológico es leve y los problemas del comportamiento son suaves o inexistentes. En el tipo 2 las malformaciones de los miembros y otras posiblemente acompañantes son menos frecuentes y graves.  

  - El tipo 3 o fenocopia: muestra una gran variabilidad clínica, los rasgos faciales son similares pero la expresión es parcial y con frecuencia se aprecian anomalías cromosómicas. El diagnóstico prenatal es posible en algún hermano de un caso conocido, cuando se aprecian anomalías de los miembros, retraso del crecimiento y microcefalia mediante ultrasonografía.