Acevedo Martínez, Norma Patricia
Guadalajara, México: edición de autor, 2001.
Barcelona, España: Océano, 2001, c2001.
Porque en esta sociedad, todas las piezas son necesarias para configurarnos como personas
sábado, 4 de febrero de 2012
Bibliografía sobre el síndrome Cornelia de Lange de interés educativo
Acevedo Martínez, Norma Patricia
Guadalajara, México: edición de autor, 2001.
Barcelona, España: Océano, 2001, c2001.
Desde la pediatría nos dicen...
A pesar de que el enfoque que trabajamos en este blog es eminentemente educativo, pues este equipo de trabajo está formado por una psicóloga, dos maestras de infantil y primaria y una psicopedagoga y maestra de especial; nos interesa saber qué se ha estudiado desde el ámbito médico y qué aportaciones y avances se han hecho hasta el momento.
Es por eso que en nuestra búsqueda e investigación bibliográfica hemos encontrado algunas referencias que nos parece interesante añadir.
A continuación señalamos algunos enlaces que nos parecen interesantes desde el punto de vista médico-pediátrico:
- http://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/sindrome_de_cornelia_de_lange.pdf
- http://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/cornelia_de_lange.pdf
- https://www.aeped.es/sites/default/files/anales/48-3-13.pdf
- http://www.webpediatrica.com/casosped/PDF/cornelia.pdf
- http://www.asociacionlesch-nyhan.org.es/html/documentos/FENOTIPOS%20CONDUCTUALES.pdf (Fenotipos conductuales. Patrones neuropsicológicos biológicamente determinados).
- http://www.bvs.hn/RHP/pdf/1986/pdf/Vol10-1-1986.pdf#page=22 (ver a partir de la página 22).
- http://www.scielo.org.bo/pdf/rbp/v44n2/v44n2a06.pdf ( PINTO SOSA, Mauricio y HENAO, Josef. Síndrome de Cornelia de Lange. Rev. bol. ped., jun. 2005, vol.44, no.2, p.97-99. ISSN 1024-0675).
- http://scielo.isciii.es/scielo.php?pid=S1130-01082004000100013&script=sci_arttext&tlng=en (Rev. esp. enferm. dig. v.96 n.1 Madrid ene. 2004. versión impresa ISSN 1130-0108).
- http://www.scielo.org.ve/pdf/og/v67n3/art09.pdf
- http://scielo.isciii.es/scielo.php?pid=S1137-66272008000400004&script=sci_arttext&tlng=es (Anales Sis San Navarra v.31 supl.2 Pamplona 2008. versión impresa ISSN 1137-6627).
- Libro en versión pdf (descargable): Bente Beck and Margareta Mikkelsen "Chromosomes in the Cornelia de Lange syndrome". HUMAN GENETICS Volume 59, Number 4, 271-276, DOI: 10.1007/BF00295457, en http://www.springerlink.com/content/n22860254742n72x
Estos recursos electrónicos han sido encontrados en bases de datos de revistas de publicación on-line.
INFORMACIÓN GENERAL SOBRE EL SÍNDROME
Hasta hace relativamente poco existía muy poca información acerca del síndrome que trabajamos en este blog.
El síndrome de Cornelia de Lange (CDLS) afecta por igual a hombres y mujeres con un ligero predominio de mujeres: 176 frente a 134 hombres (1.3/1) en una revisión de 310 pacientes (Jackson, 1993). Existe una proporción entre el 2 y el 4% de incidencia dentro de las familias. Según estimaciones, este síndrome se da en 1 de cada 10.000 o cada 30.000. Es por ello que se encuentra dentro de la categoría de Enfermedades Raras.
Los rasgos típicos del síndrome son:
- Cabeza pequeña (microcefalia).
- Nariz pequeña y ancha.
- Labios finos y hacia abajo.
- Cejas espesas.
- Pestañas largas.
- Paladar hendido (en algunos casos).
- Brazos y pies generalmente pequeños.
- Las malformaciones de los miembros consisten, a veces, en la ausencia de la parte superior en uno o más de ellos (focomelia) o la falta de un dedo o más de las manos o de los pies (oligodactilia).
Otras características que se observan son:
- Vello excesivo en el cuerpo.
- Pérdida de audición.
Es lógico pensar que a pesar de tener rasgos comunes como pueden ser el retraso mental o los problemas de conducta (los cuales pueden manifestarse en forma moderada o severa), cada niño progresará según su propio ritmo, pues cada niño es un mundo con aspectos diferenciadores como son su entorno, su familia, su centro educativo, etc.
Este síndrome es una dolencia genética que afecta a muchos órganos, sin embargo, no siempre se manifiesta de
forma severa.
De forma particular, se reconoce principalmente a través de los rasgos faciales y su configuración. Encontramos dos aspectos comunes como son la
microcefalia y el retraso mental, los cuales no son invariables; por otro lado, se observa que puede
comprometer también el crecimiento prenatal y posnatal, así como presentar
malformaciones en las extremidades.
En el
año 1933, la pediatra y primera profesora de pediatría de una Facultad de
Medicina de Holanda, Cornelia Catharina de Lange (Alkmaar, 1871-1950) estudió
atentamente el caso de dos niñas con grave deficiencia mental y del crecimiento, de forma añadida, estas niñas compartían rasgos malformativos similares.
El Dr. Brachman había publicado en 1916 el caso de un paciente con monodactilia bilateral en un cuadro malformativo múltiple que correspondía a los que la Dra. de Lange publicaría 17 años más tarde. Actualmente se le conoce en honor a los dos autores, como síndrome de Brachmann-de Lange o de Cornelia de Lange solamente.
El Dr. Brachman había publicado en 1916 el caso de un paciente con monodactilia bilateral en un cuadro malformativo múltiple que correspondía a los que la Dra. de Lange publicaría 17 años más tarde. Actualmente se le conoce en honor a los dos autores, como síndrome de Brachmann-de Lange o de Cornelia de Lange solamente.
El síndrome de Cornelia de Lange (CDLS) afecta por igual a hombres y mujeres con un ligero predominio de mujeres: 176 frente a 134 hombres (1.3/1) en una revisión de 310 pacientes (Jackson, 1993). Existe una proporción entre el 2 y el 4% de incidencia dentro de las familias. Según estimaciones, este síndrome se da en 1 de cada 10.000 o cada 30.000. Es por ello que se encuentra dentro de la categoría de Enfermedades Raras.
¿Cuáles son los síntomas?
La sintomatología conocida sobre el síndrome de Cornelia de Lange manifiesta que los niños recién nacidos que lo padecen tienen bajo peso en el momento del parto y dificultades en la alimentación.
La sintomatología conocida sobre el síndrome de Cornelia de Lange manifiesta que los niños recién nacidos que lo padecen tienen bajo peso en el momento del parto y dificultades en la alimentación.
Los rasgos típicos del síndrome son:
- Cabeza pequeña (microcefalia).
- Nariz pequeña y ancha.
- Labios finos y hacia abajo.
- Cejas espesas.
- Pestañas largas.
- Paladar hendido (en algunos casos).
- Brazos y pies generalmente pequeños.
- Las malformaciones de los miembros consisten, a veces, en la ausencia de la parte superior en uno o más de ellos (focomelia) o la falta de un dedo o más de las manos o de los pies (oligodactilia).
Otras características que se observan son:
- Vello excesivo en el cuerpo.
- Pérdida de audición.
- Posibles deficiencias visuales.
- Trastornos cardíacos y gastrointestinales.
- Baja talla (normalmente).
- El retraso mental puede ser severo.
- Alteración del lenguaje.
- Trastornos cardíacos y gastrointestinales.
- Baja talla (normalmente).
- El retraso mental puede ser severo.
- Alteración del lenguaje.
¿Qué posibilidades y necesidades tienen los niños con
síndrome de Cornelia de Lange?
Es lógico pensar que a pesar de tener rasgos comunes como pueden ser el retraso mental o los problemas de conducta (los cuales pueden manifestarse en forma moderada o severa), cada niño progresará según su propio ritmo, pues cada niño es un mundo con aspectos diferenciadores como son su entorno, su familia, su centro educativo, etc.
Suelen presentar un retraso significativo en el área del habla y de la comunicación, incluso en los más levemente afectados.
"Observaciones llevadas a cabo por el Dr. Klaus Sarimski (Hospital Pediátrico de
Mónaco) brindan muchas esperanzas en cuanto a las posibilidades de relacionarse
y de aprendizaje. A través del estudio de un video sobre 12 niños CDLS de 2 a
10 años de edad tomado mientras jugaban, el Dr. Sarimski ha elaborado un
análisis que sugiere que sólo 2 de los niños observados no habían alcanzado el
nivel standard requerido, dado que un niño debe producir por lo menos tres
actos comunicativos para comprobar que posee la capacidad de hacer peticiones u
observaciones*. El Dr. Sarimski afirma a continuación: "No obstante la
grave discapacidad a nivel mental, mis resultados muestran una notable
capacidad de estos niños para moverse, para explorar la realidad o alcanzar un
objetivo propuesto. Las acciones más importantes a emprender con niños CDLS son
los auxilios psicológicos y la guía educativa, unidos al hecho de que los
padres y las personas que tienen a su cuidado niños CDLS deben identificarse
con el punto de vista de ellos y reaccionar a sus señales, que a veces son muy
confusas y difíciles de identificar; sin embargo, indican claramente sus
intereses y lo que a ellos les llama la atención".
Entre los consejos recomendados por los especialistas, se resalta el mantener alrededor del niño portador de CDLS un ambiente distendido o eliminar los elementos perturbadores que puedan avivar la posible tendencia a la excitabilidad, hiperactividad o comportamiento autoagresivo. Se trata de observar y sentir a través de las posibilidades de los niños y no de forzarlos a percibir desde nuestro punto de vista."
Entre los consejos recomendados por los especialistas, se resalta el mantener alrededor del niño portador de CDLS un ambiente distendido o eliminar los elementos perturbadores que puedan avivar la posible tendencia a la excitabilidad, hiperactividad o comportamiento autoagresivo. Se trata de observar y sentir a través de las posibilidades de los niños y no de forzarlos a percibir desde nuestro punto de vista."
http://www.corneliadelange.es/ (Asociación Española Cornelia de Lange).
viernes, 3 de febrero de 2012
¿Quieres saber más?
Os dejamos un video de la FUNDACIÓN JAVY Y NIÑOS DE CORNELIA DE LANGE A.C. para que os vayais hciendo una idea global del síndrome
jueves, 2 de febrero de 2012
Presentación del Síndrome Cornelia de Lange (SCdL)
El Síndrome de Cornelia de Lange (SCdL) es un trastorno malformativo múltiple congénito.
Se determina por sus características faciales en asociación con retraso del crecimiento pre y postnatal, retraso mental de nivel variable y, en algunos casos, anomalías de las partes superiores.
Muchos de los síntomas se pueden mostrar en el nacimiento a muy temprana edad. Fue descrito por primera vez en el año 1933 por la Dra. Cornelia de Lange en dos niñas.
TIPOS DE SÍNDROME DE CORNELIA DE LANGE
Existen tres tipos de Síndrome de Cornelia de Lange que varían de grados leves a grados graves:
- El tipo 1 o forma clásica: los pacientes presentan restricción de crecimiento intrauterino (RCIU), retardo psicomotor de moderado a profundo y malformaciones mayores que causan discapacidades severas o la muerte.
- El tipo 2 o forma más leve: los signos faciales son menos acusados o se presentan más tardíamente, el retraso mental es leve o no existe, el daño neurológico es leve y los problemas del comportamiento son suaves o inexistentes. En el tipo 2 las malformaciones de los miembros y otras posiblemente acompañantes son menos frecuentes y graves.
- El tipo 3 o fenocopia: muestra una gran variabilidad clínica, los rasgos faciales son similares pero la expresión es parcial y con frecuencia se aprecian anomalías cromosómicas. El diagnóstico prenatal es posible en algún hermano de un caso conocido, cuando se aprecian anomalías de los miembros, retraso del crecimiento y microcefalia mediante ultrasonografía.
Se determina por sus características faciales en asociación con retraso del crecimiento pre y postnatal, retraso mental de nivel variable y, en algunos casos, anomalías de las partes superiores.
Muchos de los síntomas se pueden mostrar en el nacimiento a muy temprana edad. Fue descrito por primera vez en el año 1933 por la Dra. Cornelia de Lange en dos niñas.
TIPOS DE SÍNDROME DE CORNELIA DE LANGE
Existen tres tipos de Síndrome de Cornelia de Lange que varían de grados leves a grados graves:
- El tipo 1 o forma clásica: los pacientes presentan restricción de crecimiento intrauterino (RCIU), retardo psicomotor de moderado a profundo y malformaciones mayores que causan discapacidades severas o la muerte.
- El tipo 2 o forma más leve: los signos faciales son menos acusados o se presentan más tardíamente, el retraso mental es leve o no existe, el daño neurológico es leve y los problemas del comportamiento son suaves o inexistentes. En el tipo 2 las malformaciones de los miembros y otras posiblemente acompañantes son menos frecuentes y graves.
- El tipo 3 o fenocopia: muestra una gran variabilidad clínica, los rasgos faciales son similares pero la expresión es parcial y con frecuencia se aprecian anomalías cromosómicas. El diagnóstico prenatal es posible en algún hermano de un caso conocido, cuando se aprecian anomalías de los miembros, retraso del crecimiento y microcefalia mediante ultrasonografía.
miércoles, 1 de febrero de 2012
Adelante, léenos!!!
Este blog está compuesto por un grupo multidisciplinar de estudiantes de la asignatura "Intervención en Discapacidad Cognitiva" del Master de Educación Especial de la Universidad de Valencia.
El blog surge como proyecto de trabajo para investigar sobre el Síndrome de Cornelia de Lange, la etiología, características, tratamientos, proyectos de investigaciones,...
Esperamos que este blog sea un espacio interactivo que ayude a dar a conocer esta "enfermedad rara" y que permita la retroalimentación entre los lectores y nosotras.
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